10余位專家現場開展公益義診和科普宣傳，吸引了市民關注。

　　唐氏綜合征、重型地中海貧血、嚴重先天性心臟病……一些重大出生缺陷往往伴隨患兒一生，會給社會和家庭帶來沉重經濟負擔和精神壓力。

　　今年“中國預防出生缺陷日”的主題是：預防出生缺陷，科學健康孕育。近年來，我市不斷加強出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，鼓勵群眾主動落實婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施。惠州市第二婦幼保健院緊跟市、區(qū)的部署，采取系列措施推進出生缺陷綜合防治工作，做好關口前移，實現“主動預防”。

　　專家義診

　　守護孩子無“陷”未來

　　近日，2023年廣東省預防出生缺陷日主題宣傳活動暨省出生缺陷綜合防治工程結對共建活動啟動儀式在惠州下埔濱江公園舉行。當天活動現場異常熱鬧，來自省、市的10余位專家現場開展公益義診和科普宣傳，不少市民前來咨詢。“以前看這些專家都要預約、掛號，到醫(yī)院現場候診，今天在家門口就能看專家，而且是免費義診！”家住下埔的陳女士對本次公益義診服務豎起大拇指。

　　記者在現場看到，來自惠州市第二婦幼保健院的專家團隊正認真解答群眾的咨詢。“醫(yī)生，我和老公都是地貧基因攜帶者，懷第一胎時，因查出‘水腫胎’不得不選擇引產終止妊娠。現在打算懷第二胎，心理壓力特別大，不知要如何避免重型地貧兒的發(fā)生，需要做哪些檢查和準備。”在市第二婦幼保健院產前診斷中心主任張蕊的義診臺前，鄭女士咨詢道。張蕊詳細了解了鄭女士的檢查檢驗結果，向鄭女士講解地中海貧血的發(fā)病機理，指導鄭女士進一步檢查，為孕育健康寶寶做好身心準備。

　　“醫(yī)生，我家寶寶長了前面幾顆牙之后就不再長了，是缺鈣嗎？”面對家長的咨詢，兒科副主任醫(yī)師田靜莉認真給孩子查體，并詢問相關飲食和運動情況，指導家長帶孩子到市第二婦幼保健院兒童保健科定期體檢。

　　兒童保健科副主任醫(yī)師黃姿告訴記者，患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及時接受篩查、診斷、治療，可能造成無法挽回的結果，因此，預防出生缺陷意義重大。

　　市第二婦幼保健院新生兒疾病中心主任張志強介紹說，近年來，國家高度重視出生缺陷防控工作，省、市給予配套政策支持，加之出生缺陷防控知識的普及，市民意識逐步提高，越來越多家長重視新生兒疾病篩查和診治。

　　現場科普

　　宣傳出生缺陷防治知識

　　義診現場的專家涵蓋婦科、產前診斷、眼科、耳鼻喉科、康復科、兒童保健科等領域，在義診期間，他們用專業(yè)的醫(yī)學知識，耐心為群眾解答關于孕前優(yōu)生指導、產前篩查和診斷、地中海貧血防控、新生兒疾病篩查、兒童生長發(fā)育等方面的問題，并積極開展科普宣教。

　　“要重視孕前、孕期的健康體檢，及時關注發(fā)現自身問題，尤其是要警惕遺傳病和生殖道感染問題。”活動現場，市第二婦幼保健院婦科副主任醫(yī)師賀艷耐心向適齡女性講解做好婚前孕前檢查的重要性。

　　“我和丈夫也在積極學習出生缺陷防治知識，畢竟準爸爸準媽媽做好優(yōu)生優(yōu)育，也是對下一代負責任。”家住惠城區(qū)的劉女士告訴記者，自己新婚不久，正在積極備孕，對于未來的寶寶她內心充滿期待，她希望能掌握更多有關出生缺陷防治知識，養(yǎng)成健康生活方式，在最佳生育年齡孕育健康新生命。

　　記者在現場看到，專家們通過派發(fā)宣傳折頁、引導市民關注微信公眾號等方式，積極宣傳普及國家相關惠民政策，引導育齡夫婦主動接受孕前優(yōu)生健康檢查、孕期保健、產前篩查和診斷、新生疾病篩查等服務，廣大市民朋友積極參與，不少人向專家們豎起了大拇指。

　　“通過科普宣教，有效宣傳出生缺陷防治科學理念、主要方法，推廣出生缺陷防治核心信息，提倡適齡人群以科學健康的方式孕育新生命。”市第二婦幼保健院相關負責人介紹，醫(yī)院將繼續(xù)以婦幼健康科普宣傳為切入點，搭建優(yōu)質科普平臺，創(chuàng)新宣傳形式，全面提升婦幼健康素養(yǎng)和水平。

　　據悉，依托本次活動，我市進一步宣傳普及出生缺陷防治知識和優(yōu)生優(yōu)育科學知識，動員全社會關注和支持出生缺陷工作，氛圍愈發(fā)濃烈。

　　防控出生缺陷

　　兩大中心均設在市二婦幼

　　現場啟動的廣東省出生缺陷綜合防治工程結對共建活動，標志著我市出生缺陷綜合防控工作邁出新步伐。據悉，為推動惠城區(qū)出生缺陷防治工作高質量發(fā)展，助力提高惠州市人口質量，廣東省衛(wèi)生健康委與惠城區(qū)結對共建，共同筑牢出生缺陷三級防控網絡體系，共建共享共創(chuàng)優(yōu)質科普平臺，針對薄弱環(huán)節(jié)，通過“引進來、走出去”全方位培育人才。

　　在省、市、區(qū)三級出生缺陷防控成果展上，不少惠州市民對市第二婦幼保健院出生缺陷防控工作成果點贊。記者獲悉，早在2017年，惠城區(qū)已成立出生缺陷綜合干預中心，中心設在惠州市第二婦幼保健院，按照預防為主、知情選擇、自愿參加的原則實施出生缺陷三級防控措施。市第二婦幼保健院相關負責人介紹，為了更好地做好出生缺陷防治工作，醫(yī)院嚴格落實預防出生缺陷三級防控措施，建立了集婚前孕前檢查專科、產前診斷中心、新生兒疾病篩查中心等于一體的完善防控體系。

　　據了解，2021年以來，惠城區(qū)在地中海貧血防控方面成效顯著，自2021年至2023年6月，惠城區(qū)地中海貧血防控項目確診重型地貧兒214名，均已終止妊娠，無重型β地貧胎兒出生。此外，在唐氏綜合征篩查、嚴重致死致殘結構畸形篩查等方面，累計已免費進行唐氏綜合征篩查38691例，免費嚴重致死致殘結構畸形篩查42793例，通過產前篩查和干預，有效減少嚴重出生缺陷兒出生。

　　新生兒疾病篩查是預防出生缺陷的第三道屏障。同樣設在市第二婦幼保健院的惠州市新生兒疾病篩查中心，經過20年發(fā)展，已建立為惠州三縣四區(qū)111家助產機構進行新生兒疾病篩查及質控網絡。

　　據介紹，20年來，惠州市新生兒疾病篩查中心為130.5萬名新生兒進行疾病篩查，累計檢出了25例苯丙酮尿（PKU）癥患兒、607例先天性甲狀腺功能減低癥（CH）患兒、11例先天性腎上腺皮質增生癥患兒（CAH）及41334例葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒。對于這些嚴重影響新生兒智力及體格發(fā)育的遺傳代謝病患兒，中心嚴格落實召回管理，確保每一例患兒及時得到規(guī)范的干預和有效治療，為提高惠州市人口質量作貢獻。

　　記者李春鳳

　　通訊員李燕

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　　惠州新生兒可免費享受6種疾病篩查項目

　　據介紹，接受產前篩查和產前診斷的夫婦可以免費或享受定額補助來完成地中海貧血、唐氏綜合征、嚴重結構畸形等16個產前篩查和診斷項目，新生兒可以免費享受6種疾病的12個篩查項目。

　　惠州市新生兒篩查免費補助項目如下。

　　①一次先天性甲狀腺功能減低癥初篩和初篩陽性者復篩。

　　②一次苯丙酮尿癥初篩和初篩陽性者復篩。

　　③一次G6PD缺乏癥初篩和初篩陽性者復篩。

　　④一次先天性腎上腺皮質增生癥初篩和初篩陽性者復篩。

　　⑤一次聽力篩查初篩和初篩陽性者復篩。

　　⑥一次早產兒視網膜病變初篩和初篩陽性者復篩。