擁有健康的寶寶是每位父母的心愿，孕媽們認真對待每一次產檢，只為了寶寶能夠健康成長，避免出生缺陷。

　　出生缺陷，在我國發生率為5.6%，平均每年新增約90萬例，已成為我國5歲以內嬰兒死亡的首要原因，同時也是兒童和成人殘疾的主要原因之一。

　　惠州市第一人民醫院產科副主任醫師方煉砂表示，染色體疾病是造成出生缺陷的一大類嚴重遺傳病，主要由染色體數目異?；蚪Y構異常致畸。而染色體疾病的發生具有偶然性、隨機性，每對健康的夫婦都不能排除這種潛在的危險。并且，染色體疾病的發生毫無征兆，異常表現不分國界和種族。

　　需要引起重視的是，目前染色體病尚無有效治療方法，唯一有效的措施是通過產前篩查與產前診斷來預防染色體病患兒的出生。而唐氏篩查、胎兒無創DNA檢測、羊水穿刺（又稱有創性胎兒染色體檢測）就是對胎兒染色體疾病進行篩查和診斷的檢查方法。

　　很多孕媽在產檢的時候糾結不知道該怎么選，本期，方煉砂給大家分享這三種檢查項目的區別。

　　唐氏篩查

　　■特點：普及率高，價格低，準確率較低

　　方煉砂介紹，唐氏篩查是通過抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發生唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）、開放性神經管缺陷的風險度。

　　唐氏篩查的優勢是操作性強，只需抽取2-3ml孕婦外周血，且檢測時限寬松。早孕期即可檢測，早篩孕期約在11~13+6周；中篩約在15~20+6周。

　　唐氏篩查的價格是三項檢查中最低的，并且出報告的時間短。

　　但唐氏篩查也有一定的局限性，如檢出率僅為60%~80%。即如果1000個做唐氏篩查的孕婦中有50個被評為高風險，這50個唐篩高風險的孕婦行產前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦可能只有1名，其余49人均為虛驚一場。

　　唐氏篩查的結果處理：21-三體綜合征或18-三體綜合征結果為高風險，一般建議行產前診斷即羊水穿刺。開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。21-三體綜合征或18-三體綜合征結果為臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若為低風險建議常規產檢。

　　胎兒無創DNA檢測

　　■特點：準確率超95%，價格較貴，安全可靠

　　方煉砂介紹，胎兒無創DNA檢測，即通過抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序，并將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）的風險。

　　胎兒無創DNA檢測的優點是比唐篩更準確，比羊穿更安全，且操作性強，報告時間較短，只需抽取10ml孕婦外周血即可，孕12周以上的孕媽可檢測，適宜孕周為12~22+6周。

　　胎兒無創DNA檢測準確性可達95%以上，假陽性率低于1%。

　　但這種檢查項目價格較貴，檢測范圍目前只針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，不能完全覆蓋23對染色體。

　　胎兒無創DNA檢測的適宜人群為：經濟條件允許擬行無創DNA檢測代替唐氏篩查的孕婦、錯過唐篩的孕婦、唐篩臨界風險的孕婦、有介入性產前診斷禁忌癥（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦以及對羊水穿刺極度焦慮的孕婦。

　　羊水穿刺

　　■特點：準確性超99%，費用最貴，檢測范圍廣

　　說到羊水穿刺，很多孕媽光聽名字就會感到害怕。方煉砂介紹，通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

　　比起前兩種檢查項目，羊水穿刺的優勢和地位明顯。堪稱胎兒染色體病診斷的“金標準”，準確性超過99%。能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常，且檢測時限較長，適宜孕周為16~22+6周之間。

　　羊水穿刺的費用是三者中最貴的，且報告時間較長，可能存在細胞培養失敗，無法獲取結果的可能。而且，做羊水穿刺的孕媽有一定流產風險，流產率約0.2%~0.5%。

　　羊水穿刺的適宜人群：預產期年齡大于35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上）；產前篩查高風險人群（尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）；曾生育過染色體病患兒的孕婦；產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長發育遲滯等）；夫婦一方為染色體異常攜帶者；孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者；其他情況（如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者）。

　　需要提醒的是，羊水穿刺并非人人可做，有一定的禁忌，如術前感染未治愈或手術當天感染及可能感染者、中央型前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象、先兆流產未愈者。

　　方煉砂總結，三種檢查項目各有優缺點，唐篩普及率高，價格便宜，但準確率相對較低。無創DNA準確率高，安全可靠，有經濟條件的孕媽媽可以選擇。高風險人群建議選擇羊水穿刺。

　　記者李春鳳

　　通訊員鄭海燕