惠州市第一婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科。

　　今年5月8日是第28個(gè)世界地中海貧血日（簡稱“世界地貧日”），主題為“防治地貧 健康孕育”，記者從惠州市第一婦幼保健院了解到，自2014年8月以來，我市共為超60萬名孕婦提供了地中海貧血初篩服務(wù)，通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)重度地貧兒546例，其中有效干預(yù)543例。

　　惠州市第一婦幼保健院表示，重型地貧難治，但可防可控，只要采取婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，可有效減少重度地貧患兒的出生。為進(jìn)一步做好優(yōu)生優(yōu)育工作，降低殘疾兒童的出生率，新婚夫婦或者準(zhǔn)爸媽可到我市有資質(zhì)的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行“地貧”篩查。

　　我市平均每6人就有1人攜帶地貧基因

　　地中海貧血癥，是全球人群中發(fā)生率最高、危害最為嚴(yán)重的遺傳病之一，我國的高發(fā)區(qū)主要分布于長江以南各省份，其中廣東、廣西和海南為我國發(fā)生率最高的地區(qū)。在很多人心中，地貧就是死亡的代名詞，它像吸血鬼，無情地吞噬著一個(gè)個(gè)無辜的患病兒童，直到生命在等待死亡的痛苦中枯萎。

　　“地貧是由珠蛋白基因缺陷（突變、缺失）導(dǎo)致的一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙引起的遺傳性溶血性貧血。”市第一婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任陳劍虹介紹，地中海貧血是一種遺傳性貧血，用藥物無法治愈的。常見的地貧有α地貧和β地貧，分為重型、中間型和輕型三種。地貧最大的問題就是會將致病基因傳給下一代，給家庭和社會造成沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

　　其中重型α地貧胎兒又叫作巴氏水腫胎，會出現(xiàn)全身水腫、肝脾腫大，胸腹腔積液，大胎盤等。不僅如此，孕育重型α地貧還可能造成孕婦孕期出現(xiàn)妊娠并發(fā)癥、產(chǎn)后大出血等，嚴(yán)重時(shí)甚至可能危及孕婦生命。

　　重型β地貧嬰兒在出生時(shí)沒有什么癥狀，但出生后不久便開始出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，并有逐漸加重的趨勢：包括肝脾腫大，伴有特殊貧血面容——頭顱增大、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低平，發(fā)育遲緩，易合并感染而加重病情。需要終身輸血、祛鐵治療，會給家庭、社會帶來沉重負(fù)擔(dān)，如不進(jìn)行輸血等治療，多活不到成年。

　　據(jù)調(diào)查，惠州市人群平均地貧基因攜帶率為17.5%，高于全省平均攜帶率16.8%，也就是說惠州市人群中平均每6個(gè)人就有1人攜帶地貧基因。按惠州488萬常住人口計(jì)算（數(shù)據(jù)源于2020年《惠州統(tǒng)計(jì)年鑒》），有近81萬人攜帶地貧基因，防控地貧工作形勢非常嚴(yán)峻。

　　地貧可防可控 篩查是最有效辦法

　　有些家庭，地貧孩子出生后，才發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都是地貧攜帶者；有的家庭，抱著僥幸心理拒絕進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或是查出了重型胎兒，不舍得放棄“生命的延續(xù)”而選擇誕下患兒，最終追悔莫及。

　　地貧雖然難治，但可防可控。據(jù)悉，地貧預(yù)防采取三級預(yù)防策略。一級預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生；二級預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。其中，規(guī)范的婚檢和孕檢是消除地貧的關(guān)鍵。

　　那么，哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷？陳劍虹主任解釋，如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常者，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會生出重型地貧患者。如果夫婦雙方都攜帶同型地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。

　　因此，當(dāng)夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者時(shí)，孩子患重型地貧的風(fēng)險(xiǎn)增加，這部分人群建議每一次懷孕都要在妊娠前行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）或在自然妊娠后盡早行產(chǎn)前診斷，達(dá)到家庭優(yōu)生優(yōu)育的目標(biāo)。產(chǎn)前診斷的方法主要有，絨毛活檢術(shù)，約在孕11周-14周進(jìn)行，羊膜腔穿刺術(shù)，約在孕16周-24周進(jìn)行，臍靜脈穿刺術(shù)，約在孕24周之后。通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒正常或?yàn)檩p型地貧兒，可繼續(xù)妊娠；如胎兒為中間型或重型地貧，建議遺傳咨詢，盡早進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)處理。

　　陳劍虹主任提醒，隨著二孩政策全面放開，不少帶有地貧基因的夫婦認(rèn)為第一胎沒事，第二胎也不用檢查，這是一個(gè)誤區(qū)，第一胎沒事不代表第二胎也沒事，如果夫婦雙方為同型地貧，每一次懷孕都有25%機(jī)會生育重型地貧患兒。

　　出臺惠民政策嚴(yán)防嚴(yán)控地貧兒出生率

　　長期以來，市第一婦幼保健院高度重視地中海貧血防治工作。為了從源頭上阻斷重型地貧患兒的出生，防止家庭陷入不幸的境地，提升我市出生人口素質(zhì)，惠州市第一婦幼保健院院長秦曉蘭，在2014年就向市人大會議提出《關(guān)于有效推進(jìn)地中海貧血防控項(xiàng)目的議案》，該議案被市人大采納，我市開始對惠州市戶籍的孕婦提供血紅蛋白電泳檢測和地貧基因檢測的免費(fèi)服務(wù)，成為全省第一個(gè)實(shí)現(xiàn)地貧篩查全流程免費(fèi)的地級市。2015年，我市將補(bǔ)助對象范圍擴(kuò)大到夫婦雙方或一方為我市戶籍的新婚夫婦或計(jì)劃懷孕夫婦或孕期夫婦，更好地提高了育齡夫婦的參與率。

　　目前，我市結(jié)合免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)，已構(gòu)建了地貧初篩、篩查、診斷三級網(wǎng)絡(luò)，并以市級出生缺陷干預(yù)中心為龍頭，建立了市、縣（區(qū)）、鎮(zhèn)（鄉(xiāng)）地貧防控三級標(biāo)本轉(zhuǎn)送、病例轉(zhuǎn)診體系，以及陽性個(gè)案隨訪網(wǎng)絡(luò)。

　　自2014年8月以來，我市共為606792名孕婦提供了地中海貧血初篩服務(wù)，通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)重度地貧兒546例，其中有效干預(yù)543例。僅2020年，我市發(fā)現(xiàn)重度地貧胎兒93例，有效干預(yù)93例，干預(yù)率達(dá)100%。減輕了543個(gè)家庭、社會因出生一個(gè)重度地貧胎兒造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為家庭和社會避免經(jīng)濟(jì)損失5.43～16.29億元，降低了出生缺陷發(fā)生率，提高了出生人口的素質(zhì)。